بیماری هانتینگتون از بیماری های نادر و ارثی است که منجر به تخریب پیشرونده سلول ها می شود. این بیماری بر عملکرد فردی شما تاثیر می گذارد و اختلالات حرکتی، شناختی و روانی را به همراه دارد.
امکان ایجاد علائم ناشی از این بیماری در هر زمانی وجود دارد؛ اما اغلب در دهه 30 یا 40 علائم ظاهر می شود. اگر این بیماری قبل از 2 سالگی رخ دهد، به عنوان بیماری هانتینگتون نوجوانان شناخته می شود.
در صورتی که این بیماری در مراحل اولیه زندگی رخ دهد، علائم تا حدی تفاوت دارد و بیمار پیشرفت سریع تری را تجربه می کند.
خوشبختانه داروهایی برای کمک به کنترل علائم بیماری هانتینگتون وجود دارد؛ اما چنین درمان هایی از زوال جسمی، رفتاری و ذهنی مرتبط با این بیماری جلوگیری نمی کند.
علائم بیماری هانتینگتون
علائم از 30 تا 50 سالگی شروع می شود؛ اما گاهی دیرتر یا زودتر از زمان ذکر شده است. از علائم این بیماری می توان به چنین مواردی اشاره کرد:
- مشکل در تمرکز یا حافظه
- افسردگی
- تلو تلو خوردن
- حرکت غیر ارادی اندام ها و بدن
- نوسانات خلقی و تغییر شخصیت
- مشکل در بلع، صحبت کردن و تنفس
- مشکل در حرکت
چه زمانی باید به متخصص مغز و اعصاب مراجعه کرد؟
اگر متوجه تغییراتی در حرکات، وضعیت عاطفی یا ذهنی خود شدید، حتما باید به پزشک متخصص مغز و اعصاب در کرج مراجعه کنید. علائم ناشی از این بیماری ممکن است به دلیل مشکل زمینه ای دیگری باشد که تشخیص آن تنها توسط پزشک امکان پذیر است.
علت بیماری هانتینگتون
این بیماری توسط یک ژن معیوب که با آن متولد می شوید، رخ می دهد و تنها آن را از والدین خود به ارث می برید. اگر یکی از والدین این ژن را داشته باشد، به احتمال 50 درصد احتمال انتقال آن به فرزندش وجود دارد.
اگر کودکی این ژن را به ارث نبرد، به بیماری هانتینگتون مبتلا نخواهد شد و همچنین به فرزندان یا نوه های خود منتقل نخواهد کرد. این بیماری مرگ سلول های مغزی را به همراه دارد.
بخش هایی از مغز که تحت تاثیر قرار می گیرند، لوب پیشانی و گانگلیا بوده و مسئول حرکت، تفکر، شخصيت و احساسات شماست.
عوارض بیماری هانتینگتون
پس از شروع این بیماری توانایی عملکردی فرد به تدریج در طول زمان بدتر خواهد شد. سرعت پیشرفت بیماری و مدت آن در هر فردی متفاوت است. مدت شروع اولین نشانه تا مرگ بیمار حدود 10 تا 30 سال است. بیمار مبتلا به هانتینگتونِ نوجوانی طی 10 سال پس از بروز از اولین علائم فوت می کند.
افسردگی ناشی از این بیماری خطر خودکشی را افزایش می دهد. در نهایت فرد مبتلا به این بیماری در تمام مراحل زندگی نیاز به مراقبت دارد، در اواخر بیماری دیگر نمی تواند صحبت کند.
از علل شایع مرگ ناشی از این بیماری می توان به چنین مواردی اشاره کرد:
- پنومونی یا سایر عفونت ها
- آسیب ناشی از سقط
- عوارض مرتبط به ناتوانی در بلع
نحوه تشخیص بیماری هانتینگتون
اگر احتمال ابتلا به این بیماری وجود داشته باشد، پزشک با جزئیات در خصوص سابقه خانوادگی شما سوال خواهد کرد و علائم را مورد بررسی قرار می دهد. گاهی سی تی اسکن یا ام آر آی نیز از شما درخواست می شود. اما چنین مواردی معمولا در مراحل اولیه توصیه نمی شود.
سایر آزمایشاتی که برای بیمار در نظر گرفته می شود، به شرح زیر است:
- آزمایشات عصبی برای بررسی اعصاب
- تست روانشناختی برای بررسی سلامت روان
- تست عصب روانشناختی برای بررسی حافظه، زبان و..
- آزمایش ژنتیک که با آزمایش خون انجام می شود.
کنترل و درمان بیماری هانتینگتون
هیچ درمان و راهکار موثری برای درمان وجود ندارد، معمولا توسط تیمی که شامل نفراتی از متخصصین مغز و اعصاب، روانپزشک، متخصص تغذیه و… مدیریت می شود.
گزینه های درمانی و کنترل این بیماری به شرح زیر است:
- فیزیوتراپی، کار درمانی و گفتار درمانی
- دارو برای کاهش تغییرات خلقی
- دارو برای رفع حرکات سریع و مشکل در بلع
- مراقبت های تنفسی
بهترین راهکار برای افرادی که مبتلا به بیماری هانتینگتون، فعال بودن از نظر جسمی و ذهنی است و همچنین باید از سلامت روان آنها نیز مراقبت شود.
آیا می توان از بیماری هانتینگتون پیشگیری کرد؟
اگر ژن بیماری هانتینگتون دارید، می توانید با مشورت پزشک یا مشاور ژنتیک، آزمایش ژنتیکی قبل از تولد را انجام دهید تا در صورت نیاز نکات لازم را برای شما ذکر کنند.
بدون دیدگاه